Tras 6 años de pruebas, algunas de muy alta complejidad, los médicos no han podido determinar qué enfermedad tiene Paulina. Lo que si saben es que se trata de una enfermedad rara. Hasta el momento si han podido describir y tratar los signos y síntomas que presenta y los que han ido apareciendo con el tiempo.
Una de las pruebas que han realizado es una resonancia magnética, en la que se observó que el cerebelo no tiene la forma ni el tamaño habitual. Este alteración se conoce como Hipoplasia Pontocerebelosa.
También le han realizado una biopsia muscular. Los resultados no fueron concluyentes, pero si permitieron identificar una alteración en la fase IV de la respiración mitocondrial. Las mitocondrias son las encargadas de producir energía para que nuestras células funcionen. Esta alteración podría explicar la debilidad extrema de la musculatura de Paulina, conocida como hipotonía. Por este motivo, ha desarrolla Paulina una gran escoliosis que la obliga a usar un corsé rígido todo el día, luxación de ambas caderas y tendencia a pie equino que corrige con unas ortesis en las piernas llamadas DAFOS
Además, este defecto de las mitocondrias puede afectar a distintas partes del organismo, especialmente a aquellos órganos que requieren un mayor consumo de energía como corazón, riñones o estómago.
Otra de las pruebas que permitió detectar un nuevo defecto fue el fondo de ojo, junto con otras exploraciones oftalmológicas. Como resultado, se diagnosticó una retinopatia pigmentaria y dioptrías muy alta en a los ojos, por lo que Paulina necesita gafas.
Actualmente Paulina no camina ni se mueve con soltura, no habla y se comunica con dificultad. Usa una silla de ruedas y come a través de una gastrostomia o botón gástrico. A pesar de todas las dificultades, Paulina ahora es una niña feliz que disfruta de los pequeños placeres de la vida.
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